臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
一人目待ち
ART（体外受精など）
2023/05/25 10:15
5.25(木) 【専門医受診】
市内にある内科を受診
糖尿病専門医がいるCL
糖尿病専門医『全く問題ない。糖質制限なんて必要ない。糖尿病予備群でもない。今日のHbAIc 5.2 食後2hの血糖値もOK。（129だけど今日も食後2hで測ってるから140までが正常値。ちなみに食後1hなら160までが正常値。109までってのはあくまで朝食抜いた完全な空腹時血糖）なんでメトホルミン処方され、こんな試合前のボクサーのような厳しい食事制限を指示されてるのか疑問。ただ、血糖値は低いのに、インスリン抵抗性は高いという珍しいタイプでは確かにある。だから計算式上ではHOMA-Rも異常値となる。やる必要ないが、希望があれば負荷試験もいつでもできるよ。何も生活や食事気にしなくていい。必要なら通院先の自費じゃなくて、保険でメトホルミン処方できるよ。妊娠中は禁忌ね。』
ということで、6/1に負荷試験。必要ないと糖尿病専門医に言われたけど、それで確実に納得できるだろうと。朝イチが空いてるのは6月末らしく、いつでも空腹我慢出来ます！と言ったけど『キツイからダメ！せめて9時予約の6/1にしよう。9時予約だけど8時半に来たらそこでまず採血できるから』
5.26(金) 【人間ドック】
市内かかりつけ内科にて人間ドック
採尿、身長、体重、血圧2回測定、SpO2、採血、スパイロ6回、心電図5分間、腹部測定、Bx-p、腹部エコー、胃カメラ。尿に潜血3＋(いつも出る)、血糖 72、HbAIc 4.4。低くて心配される。内科医も糖質制限不要と。胃カメラの麻酔セルシン7.5は効かず💦ポリープ3つと逆流性食道炎、問題なしとの事。軽い逆流性食道炎は糖質制限の影響ではないか。それより蛋白脂質食の指示ってことはLDL-Cが高くなってるかもなと。ついでにデエビゴ5処方してもらう。
5.26(土)【臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング】
遠方のメインCLへ来院後、まずラボ室にまた呼ばれ、胚培養士さんより資料の差し替え。
ついでに質問
・なぜICSI→3PNとなったか、卵子の老化か
胚培養士『違います。極体放出不全です。一般的には2つの理由が考えられ、①2個目の極体が出ない ②精子か卵子どちらかの核が分かれている。今回の場合は正常胚である為、おそらく②だと推測出来る。絶対ではない。ちなみに3PNから正常胚というのは極最近判明したこと。検査してないものも含め、全体の胚盤胞からは10%。この数値は大きい。小さく聞こえるかもしれないが。 A判定で胞状奇胎は確かにあるが、そんなに心配されることではない。2PNのmosaicがあるから気にされるのはとても理解出来る。』
●50分待ち、M医師に診察呼ばれる
私 (ノート2ページ分の糖質制限の質問を見せる)
Dr.『全部分かりません。糖尿病専門医と生殖では基準が違います。糖質制限継続。痩せる必要はない。日本人基準なら。フェリチンはね、57.5でした。良い数値ですね😊』
私『前は79.5でした。あとゾルピデム10mg→デエビゴ5に変えました。』
Dr.『日本の厚労省は何でも昔の禁忌のままですが、問題無いです。ABCならOK、Dと☒はダメです。加味逍遥散はボタンピとダイオウがダメ、加味帰脾湯ならOK。メトホルミンもずっとOK。CD12今日の卵胞は16.2mm、内膜6.4mm』全部辞書で説明してくれる、超高速で。
●臨床遺伝専門医との遺伝カウンセリング
ICMとTEに分かれた後に出来たものがモザイク→従って異常な部分はTEに集まりやすい。最初から全体がモザイクだったわけではない。BLでやらなかった場合はそれが分からなかったが。だからICMは正常の可能性が高いもの。TEのmosaicも部分染色体モザイク(セグメンタルモザイク)で、十分な可能性の高い移植してよい胚だと考える。グレードは気にしなくていい、あくまで見た目。正倍数性であることが重要。TEしか解析していないからICMは異常かもというのも違う。その逆ならありうる。正常胚の場合、今後の出生前診断は全て不要。NIPT、最も意味がない。先に全染色体を調べているから。それもTEしか調べていないからという感覚は持たなくていい。ICMには良い細胞が集まっている。モザイクもこの場合NIPTは必須ではない。エコーで普通に経過観察し、もしも異常があれば羊水検査等でいい。年齢でNIPT必須とか医師から推奨してくるものではない。あくまで患者さんが希望すればやるもの。ただ、正常胚でもモザイクでも流産はある。その場合、早期流産でそこまで育たない場合が少しある。FETして着床しないか流産かのどちらか。成長した場合、TEのモザイクも消えていく、淘汰ではない。
2個移植？今回の場合は、まず正常胚単一胚移植。モザイクがアシストは違う。両方着床し、もしもモザイクが流産となった場合オペもできない。例えばモザイクのみ3個の場合とかは順番を伝える事があるが、今回は迷う事もない。モザイクはA胚が上手くいかなかった場合の移植となる。
基本的な話ですが、21トリはご存知ですか？異数性があると、3つ以外はまず育たない。染色体は人の身体の設計図。(最初に言われました。時系列すいません。)
もしモザイクを移植した場合、また遺伝カウンセリングでお話することもできる。(えっ！今日のみやと思ってた😂) 羊水検査とか希望や不安があれば、大学病院で可能。しかしエコーで見れる。クリフム？良いでしょう。専門医がいる。正常胚でも行ってもいい。
モザイクの2PNが完全胞状奇胎？それは専門外。HOMA-Rも専門外。
A判定でも遺伝子異常があったら上手くいかないというのはほぼない。(他院Dr.に言われた話)
話に同席してた看護師さんが、30分経過してから別室へ私と2人で行き、出生前遺伝学的検査の資料を一式くれました。『色んな不安がある気持ち分かるよ。難しいし分からないもんね。住んでる県での羊水検査が不安なら大学病院で可能。また何年か後の話になるけど、出生前診療外来もある。臨床遺伝専門医3名がいる。今の状況的にはHOMA-Rを正常化して、まずA胚移植になるね😊こんなに糖質制限出来てる患者さん見た事ない💦M先生はね、退勤後にジム行ってるくらいだからね😂』(´Д｀)ハァ…やっぱりか恐るべし😊
そして昨晩から空腹のまま、14時前にやっと耐糖能やPRL・TSHの再検。3箇所刺される。
帰りメンクリに寄り、癒され、ドタバタ帰ろうとしたら電車全部止まっている😅何とか特急列車に乗れ、夜に帰宅。
本日会計 14,728円
今回周期 134万円
転院後 394万円
市内にある内科を受診
糖尿病専門医がいるCL
糖尿病専門医『全く問題ない。糖質制限なんて必要ない。糖尿病予備群でもない。今日のHbAIc 5.2 食後2hの血糖値もOK。（129だけど今日も食後2hで測ってるから140までが正常値。ちなみに食後1hなら160までが正常値。109までってのはあくまで朝食抜いた完全な空腹時血糖）なんでメトホルミン処方され、こんな試合前のボクサーのような厳しい食事制限を指示されてるのか疑問。ただ、血糖値は低いのに、インスリン抵抗性は高いという珍しいタイプでは確かにある。だから計算式上ではHOMA-Rも異常値となる。やる必要ないが、希望があれば負荷試験もいつでもできるよ。何も生活や食事気にしなくていい。必要なら通院先の自費じゃなくて、保険でメトホルミン処方できるよ。妊娠中は禁忌ね。』
ということで、6/1に負荷試験。必要ないと糖尿病専門医に言われたけど、それで確実に納得できるだろうと。朝イチが空いてるのは6月末らしく、いつでも空腹我慢出来ます！と言ったけど『キツイからダメ！せめて9時予約の6/1にしよう。9時予約だけど8時半に来たらそこでまず採血できるから』
5.26(金) 【人間ドック】
市内かかりつけ内科にて人間ドック
採尿、身長、体重、血圧2回測定、SpO2、採血、スパイロ6回、心電図5分間、腹部測定、Bx-p、腹部エコー、胃カメラ。尿に潜血3＋(いつも出る)、血糖 72、HbAIc 4.4。低くて心配される。内科医も糖質制限不要と。胃カメラの麻酔セルシン7.5は効かず💦ポリープ3つと逆流性食道炎、問題なしとの事。軽い逆流性食道炎は糖質制限の影響ではないか。それより蛋白脂質食の指示ってことはLDL-Cが高くなってるかもなと。ついでにデエビゴ5処方してもらう。
5.26(土)【臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング】
遠方のメインCLへ来院後、まずラボ室にまた呼ばれ、胚培養士さんより資料の差し替え。
ついでに質問
・なぜICSI→3PNとなったか、卵子の老化か
胚培養士『違います。極体放出不全です。一般的には2つの理由が考えられ、①2個目の極体が出ない ②精子か卵子どちらかの核が分かれている。今回の場合は正常胚である為、おそらく②だと推測出来る。絶対ではない。ちなみに3PNから正常胚というのは極最近判明したこと。検査してないものも含め、全体の胚盤胞からは10%。この数値は大きい。小さく聞こえるかもしれないが。 A判定で胞状奇胎は確かにあるが、そんなに心配されることではない。2PNのmosaicがあるから気にされるのはとても理解出来る。』
●50分待ち、M医師に診察呼ばれる
私 (ノート2ページ分の糖質制限の質問を見せる)
Dr.『全部分かりません。糖尿病専門医と生殖では基準が違います。糖質制限継続。痩せる必要はない。日本人基準なら。フェリチンはね、57.5でした。良い数値ですね😊』
私『前は79.5でした。あとゾルピデム10mg→デエビゴ5に変えました。』
Dr.『日本の厚労省は何でも昔の禁忌のままですが、問題無いです。ABCならOK、Dと☒はダメです。加味逍遥散はボタンピとダイオウがダメ、加味帰脾湯ならOK。メトホルミンもずっとOK。CD12今日の卵胞は16.2mm、内膜6.4mm』全部辞書で説明してくれる、超高速で。
●臨床遺伝専門医との遺伝カウンセリング
ICMとTEに分かれた後に出来たものがモザイク→従って異常な部分はTEに集まりやすい。最初から全体がモザイクだったわけではない。BLでやらなかった場合はそれが分からなかったが。だからICMは正常の可能性が高いもの。TEのmosaicも部分染色体モザイク(セグメンタルモザイク)で、十分な可能性の高い移植してよい胚だと考える。グレードは気にしなくていい、あくまで見た目。正倍数性であることが重要。TEしか解析していないからICMは異常かもというのも違う。その逆ならありうる。正常胚の場合、今後の出生前診断は全て不要。NIPT、最も意味がない。先に全染色体を調べているから。それもTEしか調べていないからという感覚は持たなくていい。ICMには良い細胞が集まっている。モザイクもこの場合NIPTは必須ではない。エコーで普通に経過観察し、もしも異常があれば羊水検査等でいい。年齢でNIPT必須とか医師から推奨してくるものではない。あくまで患者さんが希望すればやるもの。ただ、正常胚でもモザイクでも流産はある。その場合、早期流産でそこまで育たない場合が少しある。FETして着床しないか流産かのどちらか。成長した場合、TEのモザイクも消えていく、淘汰ではない。
2個移植？今回の場合は、まず正常胚単一胚移植。モザイクがアシストは違う。両方着床し、もしもモザイクが流産となった場合オペもできない。例えばモザイクのみ3個の場合とかは順番を伝える事があるが、今回は迷う事もない。モザイクはA胚が上手くいかなかった場合の移植となる。
基本的な話ですが、21トリはご存知ですか？異数性があると、3つ以外はまず育たない。染色体は人の身体の設計図。(最初に言われました。時系列すいません。)
もしモザイクを移植した場合、また遺伝カウンセリングでお話することもできる。(えっ！今日のみやと思ってた😂) 羊水検査とか希望や不安があれば、大学病院で可能。しかしエコーで見れる。クリフム？良いでしょう。専門医がいる。正常胚でも行ってもいい。
モザイクの2PNが完全胞状奇胎？それは専門外。HOMA-Rも専門外。
A判定でも遺伝子異常があったら上手くいかないというのはほぼない。(他院Dr.に言われた話)
話に同席してた看護師さんが、30分経過してから別室へ私と2人で行き、出生前遺伝学的検査の資料を一式くれました。『色んな不安がある気持ち分かるよ。難しいし分からないもんね。住んでる県での羊水検査が不安なら大学病院で可能。また何年か後の話になるけど、出生前診療外来もある。臨床遺伝専門医3名がいる。今の状況的にはHOMA-Rを正常化して、まずA胚移植になるね😊こんなに糖質制限出来てる患者さん見た事ない💦M先生はね、退勤後にジム行ってるくらいだからね😂』(´Д｀)ハァ…やっぱりか恐るべし😊
そして昨晩から空腹のまま、14時前にやっと耐糖能やPRL・TSHの再検。3箇所刺される。
帰りメンクリに寄り、癒され、ドタバタ帰ろうとしたら電車全部止まっている😅何とか特急列車に乗れ、夜に帰宅。
本日会計 14,728円
今回周期 134万円
転院後 394万円
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